دانشگاه گیلان تحقیقات تولیدات دامی 2252-0872 8 2 2019 08 23 Gene set enrichment analysis using genome-wide association study to identify genes and biological pathways associated with twinning in Baluchi sheep تجزیه و تحلیل غنی سازی مجموعه های ژنی با استفاده از مطالعه گسترده پویش ژنوم برای شناسایی ژن ها و مسیرهای زیستی مرتبط با دوقلوزایی در گوسفند بلوچی 63 80 3527 10.22124/ar.2019.11948.1365 FA سید مهدی اسماعیلی فرد دانشجوی دکتری دانشکده علوم دامی و شیلات، دانشگاه علوم کشاورزی و منابع طبیعی ساری سید حسن حافظیان دانشیار دانشکده علوم دامی و شیلات دانشگاه علوم کشاورزی و منابع طبیعی ساری محسن قلی زاده استادیار دانشکده علوم دامی و شیلات دانشگاه علوم کشاورزی و منابع طبیعی ساری رستم عبدالهی آرپناهی استادیار دانشکده علوم دامی، پردیس ابوریحان، دانشگاه تهران Journal Article 1970 01 01 <span style="line-height: 115%; font-family: 'Times New Roman','serif'; font-size: 10pt; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: EN-US; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: FA; mso-bidi-font-size: 12.0pt; mso-fareast-theme-font: minor-latin; mso-ascii-theme-font: major-bidi; mso-hansi-theme-font: major-bidi; mso-bidi-theme-font: major-bidi;">Baluchi sheep is one of<br />the indigenous sheep breeds originating from the eastern part of Iran and it is<br />adapted to the severe weather conditions. The economic efficiency of sheep < br />breeding is clearly related to the reproduction efficiency of the ewes. In this<br />study, twinning trait was studied as an important reproductive trait. To<br />identify the genes associated with twinning trait, genome-wide association was<br />done using 91 Baluchi ewes genotyped with 50k Illumina SNP chips. For this<br />purpose, the extended repeatability model was used. In the next step, a gene<br />set enrichment analysis was implemented to identify the biological pathways<br />associated with the twinning. Six SNP markers on chromosomes 1, 3, 10, 15 and<br />25 located in CTH, ANKRD13C, SRSF11, PTGER3, LDHB, LRRC40, and KCNMA1 genes<br />were identified. According to pathway analysis, 25 pathways were associated<br />with the twinning trait. Among those pathways, the defense response biological<br />pathway has an important role in the ovulation. Interferons and interleukins<br />are the main cytokine proteins in this pathway. These cytokines create a<br />process such as inflammation that causes oocytes release</span><span style="line-height: 115%; font-family: 'Times New Roman','serif'; font-size: 10pt; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: EN-US; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: FA; mso-bidi-font-size: 12.0pt; mso-fareast-theme-font: minor-latin; mso-ascii-theme-font: major-bidi; mso-hansi-theme-font: major-bidi; mso-bidi-theme-font: major-bidi;">from the follicle into the oviduct</span><span style="line-height: 115%; font-family: 'Times New Roman','serif'; font-size: 10pt; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: EN-US; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: FA; mso-bidi-font-size: 12.0pt; mso-fareast-theme-font: minor-latin; mso-ascii-theme-font: major-bidi; mso-hansi-theme-font: major-bidi; mso-bidi-theme-font: major-bidi;">for transport and fertilization. Cell adhesion and<br />intercellular bridge pathways were other significant pathways. Cell junction pathway<br /><em>via</em> the CX43 protein can affect the transfer of GDF9 effects to<br />granulosa cells. To the best of our knowledge, this is the first study that<br />reports indirect effects of GDF9 on twinning trait in Iranian sheep.</span> گوسفند بلوچی یکی از نژادهای بومی ایران است که از شرق کشور منشا گرفته و با شرایط آب و هوایی آن منطقه سازگار شده است. بازده اقتصادی اصلاح نژاد گوسفند به طور واضحی با بازده تولیدمثل میش­ها مرتبط است. در این پژوهش، صفت دوقلوزایی به عنوان یک صفت تولیدمثلی مهم مورد بررسی قرار گرفت. جهت انجام این پژوهش از داده­های ژنوتیپی 91 راس میش بلوچی که با استفاده از ریزآرایه گوسفندی 50k شرکت ایلومینا تعیین ژنوتیپ شده بودند، جهت پویش ژنوم و شناسایی ژن­های مرتبط با دوقلوزایی استفاده شد. بدین منظور از مدل تکرارپذیری تعمیم یافته استفاده شد. در مرحله بعد، از تجزیه غنی­سازی مجموعه­های ژنی جهت شناسایی طبقات عملکردی مرتبط با دوقلوزایی استفاده شد. در این پژوهش تعداد شش نشانگر SNP واقع بر کروموزوم­های 1، 3، 10، 15 و 25 شناسایی شدند که با ژن­های CTH، ANKRD13C، SRSF11، PTGER3، LDHB، LRRC40 و KCNMA1 مرتبط بودند. همچنین در تجزیه غنی­سازی مجموعه­های ژنی، تعداد 25 مسیر با صفت دوقلوزایی مرتبط بودند (<em>p </em><0.01). از این میان، مسیر defense response نقش مهمی در فرآیند تخمک‌ریزی دارد. عمده پروتئین‌های این مسیر، اینترفرون‌ها و اینترلوکین‌ها هستند که با ایجاد فرآیندی مشابه التهاب سبب رهاسازی تخمک در اویداکت می‌شوند. مسیرهای مربوط به چسبندگی سلولی مانند cell adhesion و مسیرهای ارتباط سلولی مانند intercellular bridge و cell junction از دیگر مسیرهای معنی‌دار بودند. مسیر cell junction به واسطه پروتئین­ کانکسین CX43 سبب انتقال اثر GDF9 به سلول­های گرانولوزا می­شود. نتیجه این پژوهش اولین گزارش از اثر غیر مستقیم GDF9 بر صفت دوقلوزایی در گوسفندان ایرانی است. https://ar.guilan.ac.ir/article_3527_4617117d63aa3062996e0fe980a66823.pdf